Национальный исследовательский институт генома человека (National Human Genome Research Institute — NHGRI) в США, британский институт Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) и Пекинский институт геномики в Шэньчжэне (Beijing Genomics Institute-Shenzhen) взялись за реализацию глобального проекта расшифровки геномов 1000 человек со всего мира.
На данный момент установлена полная последовательность генов всего нескольких человек, например доктора Ватсона). Чтобы создать общедоступную полную карту генома человека со всеми возможными вариациями, учёным понадобятся все доступные новые методы и около $30-50 миллионов (проведение всех операций устаревшими способами потребовало бы как минимум $500 млн).
Проект назван незамысловато — «1000 Genomes Project».
За первый год устроители надеются провести три первых пробных мероприятия (подробнее читайте в этом пресс-релизе), после которых они решат, как максимально эффективно добиться результата и при этом потратить поменьше денег.
Какова же цель столь масштабного исследования?
Все люди генетически схожи примерно на 99%. Однако тот самый один процент различия генов определяет восприимчивость того или иного человека к разным болезням, побочное действие лекарств и реакцию на условия окружающей среды, что весьма важно не только для учёных, но и для самих людей.
Предыдущие исследования обнаружили примерно 100 регионов мира, в которых наследственность определяла предрасположенность местного населения, например, к диабету или раку молочной железы (а также к заболеванию сердечной артерии, воспалению кишечника или суставному артриту и так далее).
Сейчас из-за недостатка информации учёным приходится проводить дорогостоящее исследование ДНК пациента, чтобы установить, какое именно «отклонение от нормы» в хромосомах вызвало болезнь. Исследователи надеются, что по завершении прочтения тысячи геномов такой анализ будет более дешёвым, быстрым и эффективным – помогут открытые закономерности. Кстати, все полученные данные будут доступны любому пользователю Сети.
Где же биологи возьмут столько образцов ДНК? Планируется, что донорами станут прежде всего люди, участвующие в международном проекте HapMap.
Среди тех, чья ДНК будет расшифрована, уже точно присутствуют: африканец, говорящий на языке йоруба, из Ибадана в Нигерии; японец из Токио; китаец из Пекина; постоянный житель штата Юта, чьи предки приехали в США из северной и Западной Европы; житель итальянской Тосканы; индиец, говорящий на языке гуджарати, из Хьюстона; китаец из Денвера; люди с мексиканскими корнями, проживающие в Лос-Анджелесе, а также жители юго-запада США, чьи предки проживали в Африке (список смотрите на этой странице).
Авторы 1000 Genomes Project пока не решили, насколько тщательно биологи будут исследовать каждую последовательность генов. Из-за этого одни учёные полагают, что установленные временные и денежные рамки негативно скажутся на качестве результатов. Другие же считают результаты «нежизнеспособными» без дополнительных данных о доноре (например, истории болезни и основных параметров, вроде веса и роста).
На все эти «подозрения» организаторы проекта отвечают, что их целью не является определение всех генетических корней тех или иных черт человека (это весьма усложнит исследования и, кроме того, может привести к раскрытию личности доноров).
«Исследование даже тысячи людей не позволит лучшим умам человечества установить точную связь между генотипом и фенотипом людей, — говорит Фрэнсис Коллинз (Francis Collins), директор NHGRI, — оставим это открытие будущим исследованиям».
Узнайте также о том, как была завершена расшифровка генома человека, о геноме искусственной формы жизни и о том, как последовательность генов одного биологического вида была найдена в другом.
