Учёные нашли смысл в мусорной ДНК

Единой концепции эволюционной роли и возникновения "мусорной" ДНК пока нет (иллюстрация James Collins).

Почти 15 лет генетики считали, что у многократно повторяющихся фрагментов генома, так называемой мусорной ДНК, нет никакой функции. Странные последовательности в ДНК высших организмов могли превращаться в экзоны, строительные кирпичики генов, кодирующих белки. Но лишь недавно учёные из университета Айовы (University of Iowa) установили, что большая часть образованных экзонов играет важную роль в регуляции генов.

Данное исследование ещё раз показало, что человек отличается от других животных, в том числе и от всех приматов, кроме человекообразных обезьян.

Почти половина генома Homo sapiens состоит из повторяющихся фрагментов ДНК, например из транспозонов, последовательностей, которые способны перемещаться по геному. Транспозоны делятся на ретротранспозоны и ДНК-транспозоны. Первые транскрибируются в РНК, а затем заново встраиваются в геномную ДНК.

В человеческом геноме наиболее распространённая форма ретротранспозонов (а они составляют около 40% генома) — Alu-элементы, которые существует в виде более чем миллиона копий и занимают около 10% всей ДНК.

Эти самые Alu-элементы — основной источник новых экзонов. Но так как Alu-элементы являются специфическими ретротранспозонами приматов, генетики полагают, что образованные из них экзоны могут отвечать за появление у приматов уникальных черт. «Мы хотели бы лучше понять этот процесс», — говорит глава исследования профессор И Син (Yi Xing).

Чтобы изучить влияние экзонов, образованных благодаря Alu-элементам, на экспрессию генов в человеческом организме, исследователи использовали высокоплотный микромассив экзонов. Такая технология позволила наблюдать сразу за шестью миллионами проб. Поэтому генетики смогли изучить паттерны экспрессии всех человеческих экзонов (330 «Alu-экзонов» в 11 видах тканей).

О полученных данных и результатах исследователи отчитались в статье, опубликованной в открытом доступе в журнале PLoS Genetics, а также в пресс-релизе университета.

Некоторое количество экзонов обладало интересными функциональными характеристиками, поэтому к ним учёные присмотрелись повнимательнее.

«Сотни экзонов в геноме человека образуются из Alu-элементов. Микромассив позволяет быстро идентифицировать экзоны, которые имеют отношение к регулированию экспрессии и функций генов», — рассказывает постдок Лань Линь (Lan Lin).

Так анализ человеческого гена SEPN1, который известен своим участием в развитии мышечной дистрофии у некоторых людей, показал, что появление соответствующего Alu-экзона произошло уже после разделения ветвей эволюции человека и шимпанзе. Правда, для этого исследователям пришлось сравнить полученный результат с теми же данными от тканей макак и шимпанзе.

«В этом случае экспрессия данного экзона происходит на высоком уровне именно в мускулах какого-то определённого человека, но не у другого человека или в тканях обезьян, не относящихся к человекообразным. Таким образом, получается, что экзон обладает особой функцией внутри мускула, и при этом она присуща только человеку», — добавляет Син.

Читайте также о том, как учёные снизили затраты на работу с «мусорной» ДНК, а ещё о том, как вроде бы ненужные фрагменты генома сделали нас умнее.



Гурманы без бактериальных экскрементов будут оставаться стройными

20 октября 2008

Пара генов белых мужчин увеличивает вероятность облысения в семь раз

17 октября 2008

Расшифрован геном панды

14 октября 2008

Носители популярных фамилий являются родственниками на четверть

9 октября 2008

Генетики искусственно усилили запахи цветов

9 октября 2008